Ген, вызывающий наследственную глухоту у собак

Потеря слуха является наиболее частым нарушением чувствительности и сложной проблемой у людей, имеющей разные причины, степень тяжести и возраст начала. Глухота и потеря слуха также довольно часто встречаются у собак, но варианты генов, лежащих в основе наследственной формы заболевания, пока малоизвестны.

Исследователи из Университета Хельсинки и Исследовательского центра Folkhalsan сосредоточились на редком типе потери слуха, наблюдаемом у ротвейлеров. Он начинается в раннем щенячьем возрасте и прогрессирует до глухоты в возрасте нескольких месяцев.

Подобный тип потери слуха также наблюдался у небольшого количества собак смешанных пород, большинство из которых имели родословную ротвейлеров.
«Мы определили вариант в гене LOXHD1, который играет ключевую роль в функции ресничек сенсорных клеток улитки.

Хотя точный механизм глухоты неизвестен, варианты одного и того же гена вызывают наследственную потерю слуха у людей и мышей, – говорит доцент Марджо Хитонен из Университета Хельсинки и Исследовательского центра Фолхалсан.
Нарушение слуха, вызванное дефектом гена LOXHD1, является рецессивно наследуемым признаком, что означает, что для развития расстройства у собаки должны быть две копии дефектного гена, одна от отца и одна от матери.
«Благодаря нашему партнеру по сотрудничеству у нас была возможность исследовать распространенность и породную специфичность варианта гена в уникальном глобальном наборе данных, включающем около 800 000 собак. Ранее не публиковалось никаких обзоров аналогичного объема «, – говорит профессор Ханнес Лохи из Хельсинкского университета и Исследовательского центра Фолхалсан.

В ходе скрининга были выявлены новые индивидуальные собаки, унаследовавшие дефект гена и также оказавшиеся глухими.
«Это повышает значимость нашего открытия. Благодаря нашему открытию генов собак, используемых для разведения, теперь можно проверять на наличие дефекта. Это позволяет избежать комбинаций, которые могут привести к потере слуха у щенков.»

Недавнее исследование является частью исследовательской программы под руководством профессора Лохи, изучающей генетический фон наследственных заболеваний. В настоящее время реализуются несколько проектов, в задачи которых входит определение генетических причин потери слуха.

По словам Марджо Хитонена, предварительные результаты многообещающие.
«Мы заметили, что как ранее неизвестная наследственная врожденная потеря слуха, так и потеря слуха у взрослых встречаются у нескольких пород собак. Помимо собак, предварительные результаты открывают новые возможности для исследования наследственных дефектов слуха человека.»